慢性病精准医疗
什么是精准医疗?
精准医疗是一种针对疾病治疗和预防的创新方法. 它将使医生和研究人员能够更准确地预测哪种治疗方法更可能对患者有效, 考虑到个体的基因和分子组成, 环境, 和生活方式.
通过解开许多慢性疾病的复杂生物学基础, 开拓和应用先进技术, im体育首页在精准医疗应用方面处于领先地位. im体育首页的工作, 以及im体育首页与各行业合作伙伴的合作, 生物技术和学术界, 是否正在推动为慢性疾病患者提供更好的治疗，以及为卫生保健系统创造更可持续的未来.
精准医疗给某些癌症和罕见遗传病的治疗带来了革命性的变化, 但在哮喘等慢性疾病方面取得了进展, 慢性阻塞性肺疾病, 心力衰竭和慢性肾脏疾病的治疗滞后.
im体育首页的科学家正在努力改变这一现状, 利用精准医疗的诸多好处，并使用多重组学, 新技术, 成像, 人工智能, 以及机器学习深入研究慢性疾病的生物学. im体育首页的目标是开发和验证新的治疗方法，使早期诊断和干预成为可能, 阻止疾病发展, 达到缓解, 让全世界的病人都能有更好的结果和更健康的未来.
解开慢性疾病的复杂性
慢性疾病影响着全球数十亿人，预计未来几年这一数字还将大幅上升. im体育首页面临的挑战是，慢性疾病在生物学上是复杂的，由多种机制驱动. They are heterogenous; from how they present over time with an array of different symptoms and co-morbidities, 到他们在疾病过程中的诊断方式. 目前, 诊断依赖于临床症状和标准的生物标志物——病人的特征，如基因, 分子, 或其他(e.g.(血压)——然而，这种检查通常是有限的、不精确的，而且在疾病进展的晚期. 正是由于这些原因，慢性阻塞性肺病和慢性肾脏疾病几十年来几乎没有创新，也没有批准的非酒精性脂肪性肝炎代谢紊乱的治疗方法.
改善患者的预后, im体育首页必须超越目前的护理标准，即对许多患者进行相同的治疗(一种“一刀切”的方法)，并在整个疾病途径中依次进行治疗, 以及针对特定和早期疾病状态的靶向治疗的可能性.
探索慢性病精准医疗
im体育首页在精准医疗方面的开创性研究利用巨大的科学和患者数据网络来发现新的知识和重要的疾病见解，使im体育首页能够:
- 确定有望有更高成功概率的新药物靶点
- 确定生物标记物，可以帮助将患者划分为最有可能从治疗中受益的亚组
- 支持设计更好的临床试验，招募合适的患者参与
- 开发诊断测试，可以帮助指导现实世界中的治疗
im体育首页在80%的im体育首页产品组合中应用精准医疗方法. im体育首页把病人放在im体育首页医学研究的中心, 通过在正确的时间将正确的治疗方法与正确的患者相匹配, 在病情发展之前进行干预, im体育首页可以改变疾病的进程，让病人活得更好, 更健康的生活.
哮喘
哮喘
"呼吸系统疾病, 像哮喘, 人们对精确靶向刺激关键炎症通路的分子有着浓厚的兴趣，这可能会导致未来新型精准药物的发展.im体育生物科学哮喘部执行董事兼主管Suzanne Cohen说.
哮喘是一种毁灭性的疾病，每年有1.76亿次发作，症状令人虚弱, 尤其是对那些患有更严重病症的人.1
通过针对在哮喘中发挥重要病理作用的炎症驱动因素，im体育首页可以根据患者个体的疾病生物标志物将整个患者群体分为亚组.
其中一个例子是im体育首页鉴定导致炎症的特定白三烯的工作, 疾病中的支气管收缩和粘液产生. im体育首页的精准医疗研究正在探索这些分子作为尿液生物标志物，以帮助分类患者的疾病，并将其与他们更有可能做出反应的靶向治疗相匹配.
慢性肾病
慢性肾病(CKD)
“慢性肾脏疾病(CKD)包括各种原发性疾病和进展阶段, 患者群体是高度异质性的. 目前基于症状的方法忽略了不同的潜在机制. im体育首页的目标是缩小这一差距, 通过揭示疾病的潜在遗传和分子驱动因素，为正确的患者确定正确的治疗方法.im体育生物科学肾脏部执行董事兼主管Pernille Laerkegaard Hansen说.
使用独特的数据集, 该团队应用机器学习和人工智能算法将患者划分为子类. 第一次, im体育首页的研究表明，这些基于分子数据的疾病分类不同于以往CKD的临床分类. im体育首页现在正在寻找尿液生物标记物，可以用于非侵入性地识别患者的分子疾病类别, 这让im体育首页能够更精确地将合适的患者与合适的试验进行比对. 在未来, im体育首页的目标是根据个人疾病提供量身定制的治疗, 或病人, 由分子疾病驱动因素确定的类别.
慢性阻塞性肺疾病
慢性阻塞性肺疾病(COPD)
“在慢性阻塞性肺病(COPD)方面，尽管它是全球第三大死亡原因，但几十年来im体育首页几乎没有看到什么创新.2 为了解决这个问题, im体育首页正在解剖500多个异常表达的基因，并确定它们在疾病中的作用. 这种精准医疗方法将帮助im体育首页确定改变生命的药物的潜在新靶点.im体育生物科学COPD执行董事兼主管Ken Grime说.
通过针对慢性阻塞性肺病的疾病驱动因素, 比如氧化应激, 细胞衰老, 慢性炎症和纤维化, im体育首页的目标是开发专注于疾病改造的精准药物，以减缓和阻止疾病的进展.
一个新的研究领域是氧化应激的上游媒介髓过氧化物酶(MPO)。. MPO是一种导致炎症诱导的组织损伤和疾病恶化的酶. im体育首页的精准医疗方法将利用检测血液和痰中MPO水平的升高. im体育首页将在即将到来的第二阶段研究中对此进行分析，以确定其作为非侵入性生物标志物的潜力. 在临床开发管道的早期纳入精准医疗方法将能够为后续临床试验确定正确的患者.
心脏衰竭
心脏衰竭
在心力衰竭(HF)中, 患者可能有多种合并症, 任何一种都可能影响他们的结果和对心力衰竭治疗的反应. 为了实现im体育首页的精准医疗方法，im体育首页需要了解分子和遗传格局, 包括慢性肾病或肥胖等合并症的影响.im体育生物科学心血管部执行董事兼主管Kenny Hansson说.
针对心衰的关键机制，包括广泛的炎症, 纤维化, 肥厚和微血管功能障碍是主要的优先事项.
许多心衰病例具有遗传成分，通过识别基因组中的变异，im体育首页可以获得新的遗传学见解. 扩张型心肌病的遗传驱动因素之一是磷蛋白基因突变, 这与心肌收缩和放松受损有关. 这种理解使得探索这种遗传变异以开发潜在的新的治疗靶点成为可能.
非酒精性脂肪肝
非酒精性脂肪性肝炎
“Our precision medicine approach in Non-Alcoholic Steatohepatitis (NASH) is two-fold; firstly, im体育首页的目标是识别存在致病基因变异的正确患者, 然后im体育首页用新的反义寡核苷酸(ASO)疗法选择性地破坏这种蛋白质的表达.im体育生物科学代谢执行董事兼主管David Baker说.
NASH是一种多成分疾病，有大量未满足的需求和严重的患者结局. 在精准医疗研究的前沿, im体育首页的目标是与NASH相关的基因突变, 哪些因素导致患糖尿病的风险增加了大约四倍.
例如, PNPLA3基因中的单核苷酸替换严重损害了肝细胞中的正常脂肪分解. 相反, 在PSD3和HSD17B13基因中, 单核苷酸替代对NASH具有保护作用. im体育首页正在研究如何下调PNPLA3，以模拟PSD3和HSD17B13基因突变的保护作用.
系统性红斑狼疮
系统性红斑狼疮(SLE)
“im体育首页的研究正在解锁免疫系统科学，以解决系统性红斑狼疮(SLE)的重大未满足需求。. 这种复杂的疾病是由多种细胞类型和介质驱动的, im体育首页正在用im体育首页的精准医疗方法来探索这些问题.im体育生物科学免疫学执行董事Tatiana Ort说.
SLE是一种慢性免疫驱动疾病，患者的免疫系统会攻击身体任何部位的健康组织.
im体育首页精准医疗方法的前沿是干扰素(IFN)途径，它在SLE中起着中心炎症作用. 大约四分之三的SLE患者IFN基因标记升高，临床试验表明IFN过表达与积极的治疗反应相关.
利用这种精确指导的研究可能具有巨大的潜力，可以将这种方法扩展到其他条件, 尽管症状可能不同, 潜在的1型IFN基因签名是保守的.
应用最新科技
im体育首页的技术驱动的方法正在加速im体育首页设计和开发新的精准药物和诊断测试的方式, 推动科学发现的新时代.
了解基因组: 近年来，im体育首页从 患者数据库 这有助于im体育首页将基因图谱和基因突变与特定的健康结果相匹配. 基因组技术的不断进步使im体育首页能够根据患者的潜在疾病机制将其分为亚组，并确定最合适的遗传靶点. im体育首页还在 multi-omic技术 (基因组学, 转录组, 蛋白质组学, 代谢组学, 脂质组学)是解决慢性疾病多基因缺陷的关键.
寻找新的目标: im体育首页正在将丰富的数据集与外部患者数据来源结合起来，并应用人工智能和机器学习来发现数据与疾病之间的关联, 以前所未有的速度实现医疗保健方面的突破. im体育首页是 与仁慈的AI合作 创建知识图表，使im体育首页能够分析大量的科学数据，以了解基因目标之间的潜在相互作用, 表达与疾病.
彻底改变成像: 利用先进的成像技术，im体育首页现在可以在分子水平上捕捉细胞之间的相互作用，从而定义一种疾病, 以及根据组织生物标记物对药物反应的调节来监测治疗的疗效.
im体育首页正在把这些成像技术的进步应用到临床试验中, 重新定义终点以证明通过靶向治疗可以改善疾病.
为慢性疾病患者争取更好、更健康的未来
全球范围内, 卫生保健系统正在寻求新的战略，以减轻与慢性疾病相关的负担. 精准医疗为患者提供了明显的优势, 卫生保健系统和参与提供护理的机构——通过早期诊断, 避免不必要的治疗, 疾病病程的改善和更好的结果.
精准医疗的潜力
病人
减少试验和错误
医生
患者受益于改善的结果
付款人
只为正确的治疗付费
监管机构
疗效和安全性
科学
了解疾病，量身定制治疗
通过使治疗针对正确的病人, 精准医疗代表了一种新的医疗模式, 从目前通常依靠“试错”来找到最佳治疗方法的无针对性方法发展而来. 因为不太可能有效的疗法都被避免了, 药物浪费更少, 副作用更少，包括住院时间在内的总医疗保健利用率也降低了, 为已经捉襟见肘的医疗保健系统节省开支，并为慢性病建立更可持续的护理.
