今年早些时候, 它宣布，im体育首页现在有完整的访问, 无间隙的人类DNA序列. 这是科学界的一项重大成就, 对于像我这样使用大规模基因数据集和尖端分析工具来探索疾病分子基础的研究人员来说，这尤其令人兴奋. 这是一个迷人的领域，im体育首页对它的了解每天都在增长. 如果im体育首页能发现导致疾病发展的基因, 这样im体育首页就能更早地识别出高危患者, 开发更有针对性和更有效的治疗方法.
多重组学的目标
作为基因组学计划战略的一部分, im体育首页继续扩大基因组学资源，以获取更大的遗传多样性, 尤其关注全球历史上研究代表性不足的地区. im体育首页也在扩大im体育首页的 multi-omics理解 通过在相同的个体上生成额外的数据，im体育首页已经有了关于他们基因组学和临床结果的丰富数据. 这既提高了im体育首页的研究效率，使im体育首页能够更快地从因果遗传生物学到机制理解和系统生物学，也增加了im体育首页对目标科学决策里程碑的信心.
在这里，我总结了im体育首页基因组学研究中心(CGR)最近发表的四篇论文。, im体育首页与学术伙伴密切合作，取得了许多成就. 这些只是im体育首页目前从开拓性最佳实践中所追求的工作的一小部分, 发展新的先进的分析方法, 到发现新的药物靶点和疾病途径，这些可能是未来药物和精准医疗战略的线索.
从扩展数据银行中获得了很好的学习
那么，是什么推动了im体育首页对基因以及它们在疾病中扮演的角色的新理解呢? 近年来，im体育首页的基因组学知识呈指数级增长，这是由于具有电子健康记录的大量人群的测序数据的可用性增加. 需要探索这些庞大的数据集，以找到具有相似临床特征但由不同分子机制驱动的疾病之间的关键遗传联系. 这并非易事，规模至关重要——这就是为什么im体育首页设定了一个雄心勃勃的目标，到2026年分析多达200万个基因组. im体育首页的基因组学计划已经为疾病生物学提供了新的见解，并帮助im体育首页发现新的罕见基因变异和 未来药物的潜在药物靶点.
英国生物库是医学研究人员最大的资源之一. 生物库中的每个个体都是许多代人的“遗传结果”，每个人都受到选择性力量的影响, 适应新环境和随机基因突变.
使用英国生物银行, im体育首页可以对成千上万的个体进行采样，并通过电子健康记录将他们的基因图谱与成千上万的健康结果相匹配, 自我报告的结果, 成像, 生物化学, 还有更多. 它前所未有地打开了基因组学和医学研究的大门.
揭露克隆造血的影响
克隆造血(CH) -当一个造血干细胞复制相同的基因突变-是最广泛研究的细胞突变之一. 已知发生的自发突变与衰老有关, 然而，人们对其原因知之甚少, CH的生物学基础和意义.2
im体育首页的新研究发表在 自然遗传学 对421人进行了全基因组分析,从英国生物库中提取了000个样本，以挖掘CH的遗传基础. 它提供了重要的新疾病见解, 确定了与CH风险增加相关的几个基因变异和多个新的种系位点. 研究还表明，吸烟和端粒长度较长都是晚年发展CH的因果危险因素.3
im体育首页的下一个研究目标是确定这些基因突变如何预测慢性疾病的发展, 尤其是炎症性疾病. im体育首页的研究表明，CH的遗传易感性增加了一个人患血癌的风险, 例如骨髓增生性瘤变(一种罕见的骨髓疾病), 明确非恶性肿瘤, 心房颤动(心律不齐)等心血管疾病, 同时也鼓励过早衰老.3
危及生命的肺部疾病特发性肺纤维化的新基因线索
图片来源: 阿奇病理实验室.2012;136(6):591–600. 图片由Richard Webb医学博士提供.
im体育首页正积极利用基因组学探索的另一个大量未满足需求的领域是特发性肺纤维化(IPF), 一种慢性, 进行性肺部疾病，导致肺部瘢痕(纤维化), 呼吸衰竭和死亡.4
多年来，科学界一直试图更好地了解这种危及生命的疾病. 尽管做了大量的研究, 可悲的是，目前可供患者选择的治疗方案很少，这些只能减缓疾病进展，而不能最终改变长期预后.
im体育首页的最新研究发表在 美国呼吸与重症监护医学杂志 为IPF的潜在遗传原因提供了新的线索. 的简化表达 KIF15 基因先前已被证明与一系列不同类型的纤维化间质性肺病有关.5
这是IPF中进行的最大的外显子组测序, 帮助研究人员识别新的基因靶点，并发现可能解决新疾病途径的潜在候选药物. 了解IPF的潜在生物学可能是改善患者预后和延长这种严重未满足需求疾病的预期寿命的关键.
基因侦察技术为基因研究开辟了新的可能性, 帮助科学家识别具有类似特征的其他基因，这些基因可能是药物开发更合适的靶点.
来源:米德尔顿L， 等. 核酸研究. 2022;50:4289-4301.
帮助在全球范围内提高对疾病的认识和药物的发现, im体育首页必须继续合作，分享im体育首页的科学成果. 作为这一承诺的一部分，im体育首页已经做出 基因侦察作为一个免费的网络资源, 帮助推动科学探索，即使在基础设施和资源可能无法进行大规模基因组分析的地方. 共同加强对基因组的了解将有助于对疾病产生最大和最迅速的全球影响.
